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自閉症の発症に関与する重要なタンパク質が発見された

Anonim

自閉症スペクトル障害を有するほとんどの個人は、身体的特徴または重度の神経学的症状によって区別することができない。 事実、これらの事例は特定の行動、すなわち特定の活動に強く焦点を当て、社会的コミュニケーションや相互作用の困難に基づいてのみ識別することができます。 近年、これらの個体の何千もの遺伝子解析を通じた自閉症研究における重要なブレークスルーがもたらされています。 研究者は、約200個の遺伝子の発現および/または機能における欠陥と自閉症への感受性との間の相関を見出すことができた。 しかし、自閉症の被験者におけるこれらの遺伝子の調節不全の根底にある塩基は不明であった。

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スペイン国立研究評議会(CSIC)の研究者であり、神経変性疾患の生物医学研究センター(CIBERNED)のホセ・ルーカス、生物医学研究研究所(IRBバルセロナ)のラウル・メネデス研究員は、タンパク質合成を調節する分子であるCPEB4が、ほとんどの自閉症症例において障害されることを発見した。 科学者らは、CPEB4の欠損が200個の遺伝子の大部分の発現の調節不全につながることを観察した。 この研究はNature誌に掲載されています。

「変化したCPEB4活性を有するマウスモデルにおけるタンパク質発現の変化を調べると、個体が自閉症スペクトル、障害に罹りやすくなる遺伝子の大部分がこの変化に含まれていることが観察された」とJoséLucas博士は述べた。

ICREAの研究者であり、IRBバルセロナの細胞周期分化研究室の翻訳責任者であり、研究の共同リーダーであるRaúlMéndezは、「この研究は数百の遺伝子の発現を完全に調整しなければならないこれらの臓器を構成する器官や細胞が正しく機能するようにしてください。この場合、脳とニューロン」

妊娠中の感染症など、脳の発達を変化させる環境要因もまた、自閉症の発症に寄与する可能性があります。 「CPEB4は胚発生の間に多数の遺伝子を制御することが知られているので、このタンパク質は、脳発生を変化させる環境因子と自閉症の素因となる遺伝子との間の可能性のあるつながりとして現れる」とCentroの研究と研究の最初の著者Alberto Parrasは説明する。 deBiologíaMolecular Severo Ochoa(CSICとAutónomade Madridの合同センター)。

「自閉症の生物学的基礎を理解することは、将来の実験的治療法や診断ツールの設計を容易にするかもしれないが、さらなる研究が必要だが、CPEB4は新しい治療標的の可能性を秘めている」と研究者らは結論づけている。

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ストーリーソース:

生物医学研究研究所(IRBバルセロナ)が提供する資料。 注:コンテンツはスタイルと長さのために編集することができます。


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