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包括的な遺伝的癌スクリーニングと組合わせたカウンセリングにより、リスクのある患者の知識が増強され、不安が軽減される

Anonim

多くのBRCA1 / 2陰性の患者は、がんリスクを増加させる遺伝的変異の包括的な検査を進めることを選択し、検査の前後でカウンセリングを受けると、ほとんどが情報に基づく意思決定を行い、不安のレベルが低下することを経験しているペンシルバニア大学の医学部とペンシルベニアのアブラムソンがんセンターのBRCAのためのバッサーセンターです。 この研究は、2015年サンアントニオ乳がんシンポジウムの一部として発表される予定です。

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「包括的な遺伝子検査がより広範に利用可能になっているが、患者の潜在的な利益とリスクは不明である」とPenn's Abramson Cancer Centerの血液学/腫瘍学の助教授Angela R. Bradbury医師は述べた。 「今回の調査では、検査前と検査後の両方で患者にカウンセリングを提供すると、ほとんどが知識の増加を報告し、検査結果を習得した後の不安と不確実性は減少することが示されている」

今日まで、乳癌または卵巣癌の個人または家族歴を有する124人の女性が、BRCA1およびBRCA2遺伝子を引き起こす癌に対して陰性であったことが試験に参加している。 認定遺伝カウンセラーとの事前テストカウンセリングを完了した95人のうち、93%がマルチプレックス試験を進めることを選択した。これは25のガン関連遺伝子の改変を同時に分析することを可能にし、個々の形態の癌について。 標的とされた試験は、例えば、BRCA1およびBRCA2遺伝子における遺伝的突然変異のみを見出すかもしれない。

試験後、患者は一般的な不安が減少し、遺伝的知識が改善した。 しかし、患者の経験は、検査結果によって異なる可能性があり、短期的な不安の増大や陽性者の不確実性の持続性があるため、一部の突然変異では情報量が限られている可能性があります。

BRCAのBasser Center所長であるSusan M. Domchek医師は、「このパネル検査で調べる遺伝子のいくつかについては、ほとんど分かっていない」と語った。 「これらの突然変異がないことを聞いて安心できますが、がん感受性遺伝子の変異を有する一部の患者については、多くの情報や効果的な治療計画がないかもしれません」。ほとんどの選択肢はありませんが、追加の調査が経営陣の状況を導くのを助けるまで待つ必要があります。

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ストーリーソース:

ペンシルベニア大学のPerelman School of Medicineの教材。 注:コンテンツはスタイルと長さのために編集することができます。